世界罕见病日来临之际，我国罕见病防治工作再次成为社会关注焦点；经过多年发展，我国已建立起具有本土特色的罕见病防治体系，但在保障机制上仍存亟待补齐的短板。 罕见病防治工作在我国起步于上世纪90年代。经过近30年的发展，我国于2018年首次发布《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病。截至目前，国家医保目录已纳入136种罕见病用药，覆盖69种罕见病，患者用药可及性提升。有一点是，我国还确立了符合国情的罕见病定义标准：新生儿发病率低于万分之一、人群患病率低于万分之一或单病种患者总数低于14万。 然而，记者调查发现，部分罕见病患者仍面临"有药用不起"的困境。以上海为例，该市早在2014年就成立了地方性罕见病防治基金会，并率先推出56个可治疗罕见病名录。但在实际诊疗中，一些年治疗费用高达数十万元甚至上百万元的罕见病药物，仍让许多家庭不堪重负。 造成此现象的原因主要有三上：一是部分高值罕见病药物尚未纳入医保报销范围；二是现有医保政策对部分药品设置了严格的适应症限制；三是罕见病需要长期甚至终身用药，给患者家庭带来持续经济压力。以戈谢病为例，目前医保仅覆盖成人患者，儿童患者仍需自费承担每年数十万元的治疗费用。 针对这一现状，上海市探索的"多方共担"模式提供了有益借鉴。该模式通过设立专项救助基金，整合政府、社会、企业等多方资源，为特定罕见病患者提供精准保障。实践证明，这种模式不仅有效减轻了患者负担，也为其他地区提供了可复制的经验。 业内专家建议，下一步应重点从三方面完善罕见病保障机制：一是建立国家层面的罕见病专项基金；二是鼓励地方政府因地制宜创新支付方式；三是推动商业健康保险与基本医保有效衔接。通过构建多层次保障体系，真正实现罕见病防治"一个都不能少"的目标。
罕见病之“罕见”，不应意味着保障之“稀缺”。从医保谈判降低门槛，到多方支付织密网络，再到专项救助精准托底，社会对罕见病患者的支持正在从理念走向制度。把“最后一块拼图”补齐，不仅关乎个体生命与家庭希望，也检验着公共政策的温度与治理能力的精度。让更多患者稳定治疗、回归生活与社会，应成为持续推进医疗保障改革的重要方向。