一场突如其来的疾病打破了马女士平静的生活。2025年12月下旬，这位55岁的女性在家中静坐时，毫无预兆地出现右侧面部发僵、口角歪斜、言语不清等症状。由于症状表现典型，家人迅速将其送往医院。初步检查显示右侧侧脑室旁近期脑梗死，但经过常规治疗后，患者的言语和面部症状仍未见明显改善，这让马女士和家人陷入了困顿。 令人困惑的是，这位患者并不符合脑卒中的常见特征。她生活作息规律，体检记录中没有高血压、糖尿病、高血脂等传统危险因素，也无烟酒史。这种"不典型"的患者表现使得初诊医院难以确定病因，患者本人也为可能的病情反复而感到担忧。 转机出现在患者被转诊至武汉脑科医院后。神经内科主任医师王金芳在详细问诊中发现了关键线索：患者的母亲有卒中病史。这个家族信息引发了医疗团队的重视，他们将诊断思路从常见的血管性疾病转向遗传性疾病。随后进行的基因检测最终确诊了患者的真实病情——伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病。 这是一种由特定基因突变引起的罕见遗传性疾病。该病主要累及脑内小动脉，导致白质病变和微循环障碍，进而引发反复的皮质下梗死。根据医学文献，该病遗传方式为常染色体显性遗传，子代遗传几率约为50%，患者多在40至60岁起病。不容忽视的是，该病常伴有偏头痛、反复头晕等前期表现，而这些症状往往容易被患者忽视或误认为是疲劳所致。 回顾患者的病史，早在几年前，马女士就时常被偏头痛困扰，累的时候还会头晕目眩，但她一直将这些症状简单归咎于家务劳累，从未将其与脑部疾病联系起来。这种认识误区在该类遗传性疾病患者中并不罕见，也正是该病容易被误诊的重要原因。 确诊后，医疗团队为患者制定了个体化的二级预防方案，同时安排定期的神经功能评估与影像随访，必要时启动康复训练。同步进行的还有对患者家属的遗传咨询与家系筛查建议。经过规范的医学干预，到1月13日，马女士的症状已得到明显改善，后续将进入长期随访管理阶段。 王金芳主任医师强调，该类遗传性脑动脉病之所以容易被漏诊，主要原因在于患者往往缺乏传统的脑卒中危险因素，这使得临床医生和患者本人都容易放松警惕。头颅影像上，该病可见侧脑室旁、深部白质等区域的异常信号，但如果不主动考虑遗传性疾病的可能性，这些影像学表现也容易被忽视。 对于中青年人群的健康管理，王金芳提出了明确的建议。特别是60岁以下人群，如果突发口角歪斜、言语不清等卒中样症状，且无高血压、糖尿病等传统危险因素，尤其是家族中有早发卒中、认知障碍或长期偏头痛史，应当及时告知医生有关家族病史并进行全面评估。此外，生活中反复出现的无诱因偏头痛、头晕等症状，不应简单归为劳累，这些可能是脑部疾病的早期信号。 对于高危人群，基因检测可以明确病因。即便确诊为遗传性脑动脉病，患者也无需过度恐慌。通过遵医嘱用药、规律作息、合理饮食和适度运动，能够有效延缓病情进展，降低复发风险。
卒中不全是"老年病"或"生活方式病"，遗传因素可能扮演关键角色。重视偏头痛、头晕等反复出现的症状，主动提供家族病史，通过规范评估和长期管理，才能将突发风险转化为可控因素，减少不可逆损害。