问题——重大疾病“发现晚、定位难、评估慢”仍是临床痛点;长期以来,肿瘤及部分系统性疾病早期症状不典型,单靠影像学或侵入性取样往往存“窗口期”,容易错过最佳干预时机。此外,治疗过程中疗效评估与复发监测也需要更便捷、可重复的检测手段。如何在微量样本中捕捉更清晰的疾病信号,并判断病灶可能来自哪个器官,是无创诊断走向精准化的关键。 原因——血浆信息复杂,疾病信号容易“被噪声淹没”。研究人员介绍,细胞更新与死亡过程中会将染色质片段释放入血,这些片段携带来源组织的表观遗传“印记”。理论上,读取这些印记即可追踪组织来源、提示潜在病变。但在实际样本中,血浆分子构成复杂,疾病有关调控信息常被大量生理背景信号覆盖。现有液体活检技术在稳定性、解析精度及组织器官溯源能力上仍有不足,难以在早期阶段呈现清晰的“病变地图”。 影响——新技术提升解析精度,为早筛与全程管理提供新工具。北京大学未来技术学院何爱彬团队历经约10年攻关,开发出具有自主知识产权的新一代表观液体活检技术。该技术整合血浆游离染色质上的多模态组蛋白修饰信息,增强对血浆信号的解析能力,在信噪比、有效读段数及操作便捷性诸上较既有方法更具优势,从方法学层面为无创检测“看得更清、指向更准”提供支撑。 在临床应用探索上,团队构建了以健康人群为参照的组织富集评分模型,相当于为不同器官建立“标准基线”。该模型无需依赖临床既往判断或先验信息,也能对异常组织信号保持较高敏感度。研究显示,在部分影像学尚未提示异常的阶段,模型可提前捕捉潜在受累器官的异常信号,为早期预警和系统性评估提供可能。 在结直肠癌早诊早筛场景中,实验结果显示,该技术可较高精度地区分结直肠癌与健康人群,准确率超过90%;在癌前病变阶段,对结直肠腺瘤也显示出一定识别能力,检出率达到77.3%。业内人士认为,若后续在更大样本、多中心获得稳定验证,有望为疾病干预“关口前移”提供更可及的检测选择。 对策——以临床验证和合规转化推动“从论文到病房”。受访团队表示,下一步将加快技术迭代与临床验证,推进试剂盒研发及规范化落地。同时计划开展覆盖数十种高发疾病、数十万例样本的多中心研究,重点攻关胰腺癌、脑部肿瘤、前列腺癌及神经系统疾病等早诊难点。专家指出,面向临床应用,还需在人群结构差异、合并症背景及不同治疗阶段开展系统评估,形成可重复、可解释、可质控的流程体系,并与现有筛查策略形成互补。 前景——从“单点检测”走向“全程监测”,拓展精准医疗新空间。研究人员认为,一滴血不仅可用于筛查,也可用于疗效评估与复发风险监测。通过动态追踪治疗过程中血液生物标志物变化,有望帮助医生更及时判断治疗反应、优化治疗路径,减少不必要的创伤性操作,提高医疗资源配置效率。随着大样本研究推进及标准体系完善,液体活检或将从“能不能测”走向“测得准、用得上、管得住”,在分层诊疗、慢病管理与重大疾病防控中释放更大价值。
一滴血,承载的不只是生命信息,也可能带来诊疗方式的变化;从基础研究到临床应用,北京大学何爱彬团队十年持续攻关,为无创诊断提供了新的技术路径。该进展表明,在重大疾病早期防控的挑战面前,技术创新能够打开新的解决方案。随着精准医学与前沿检测技术继续融合,人们有望更早识别风险、做出更及时的干预。如何加快科研成果转化落地,让更多患者真正受益,仍是科研界与医疗界需要共同推进的课题。