把"贵阳市妇幼保健院"搬出来，你会发现那是全省首见的儿童先天性血小板功能障碍造血干细胞移植成功案例。在孩子的情况搞清楚之前，记者就提前给大家通风报信了，说是这院儿童血液科已经给一个小家伙动了手术。 这孩子名叫小佳，从他一落地，就被一种叫"出血魔咒"的病症死死缠住了。他老是流鼻血，止都止不住，流得多了就休克，好几次差点没把命丢了。为了治好病，家里人跑遍了好多医院，最后还是靠贵阳市妇幼保健院的基因检测才查清楚了病根——是RASGRP2基因c.74-1G>C纯合突变惹的祸。 说到这个突变，真的是特别罕见，全世界都没怎么听说过这种病。更让人揪心的是小佳还有个哥哥，以前也是因为这毛病早早就走了。这下小佳的病情就显得特别紧急，家里人每天都生活在恐惧里。 先天性血小板功能障碍本来就是个让人头疼的遗传病，患者身体里的血小板功能坏掉了，稍微碰一下或者磕一下就会血流不止。要是伤到脑袋里或者肚子里那可就麻烦了。而这种由RASGRP2基因突变引起的毛病更是极少见。 "打针吃药只能把症状暂时压住，想彻底治好只能靠移植。"血液科的梁筱灵医生这么说。为了救这个孩子，医院专门给他量身订做了一套移植方案。经过医护人员的日夜看护，手术顺利做完了，现在小佳再也不出血了，终于把那个可怕的"魔咒"给甩了。 这次成功的手术不光把小佳从鬼门关拉了回来，也把国内RASGRP2基因突变导致的血小板功能障碍治疗空白给填上了。贵阳市妇幼保健院儿童血液科造血干细胞移植中心本身就是省内第一家能做干细胞采集的儿童医院。他们还跟中华骨髓库是合作单位呢。 中心的医护团队经验很足，技术也挺先进。医院专门开了专家门诊和护理门诊，从移植前的准备一直到术后恢复都管得很细。"现在做的这些努力都是为了让更多孩子活下去。" 小佳现在的新生活有了保障，其他患有地中海贫血、白血病或者再生障碍性贫血的孩子们也都看到了希望。"我们会一直努力推动技术进步。"医生们说要给更多疑难杂症的孩子指明一条康复的路。