国际罕见病日来临之际，大家聊一聊父母健康孩子却生遗传病的话题，把罕见病的早筛早防重视起来。全球确认的罕见病已有7000多种，像血友病、渐冻症这些大家都听过。国内大概有6000万各类罕见病患者，大约50%的患者是在儿童期发病的。目前只有5%左右的罕见病有有效的治疗方法。至于中国罕见病联盟的调查显示，大约40%的罕见病患者经历过误诊或漏诊。罕见病确诊难怎么办呢？对于中国罕见病联盟来说，想找个懂罕见病的医生其实挺难，有时候基层医院甚至找不到一个了解这方面的专家。其实，这些问题可以在孕期做好预防措施来减少发生。 这个时候北京协和医院产科中心的蒋宇林给大家做了详细讲解：首先父母双方要在孕前做一些检查看看有没有慢性疾病。然后在怀孕初期给孕妇补充叶酸，能有效降低神经管畸形、先天性心脏病的发生率。接下来整个孕期定期产检也非常重要。还有北京协和医院心内科的田庄提到了胎儿基因突变也是导致出生缺陷的原因之一。唐氏综合征就是其中一种比较常见的情况，虽然父母染色体表型正常，但孩子却有可能得这个病。 另外环境因素也可能导致孩子出生缺陷。比如辐射、超声波、高热这些物理因素，重金属、农药这些化学物质以及各种病毒、药物都有可能对胎儿造成伤害。所以北京协和医院产科中心副主任蒋宇林提醒大家注意这个问题：在孕前和孕期要做好身体检查和环境控制。 对于很多人来说了解这一点就够了：我们每个人身上有5~10个缺陷基因，如果夫妻双方拥有相同的缺陷基因，孩子就有可能有出生缺陷。而近亲结婚携带相同隐性致病基因的可能性更大一些。所以蒋宇林建议备孕夫妇要做一些针对性的基因筛查以降低生育风险。 还有北京协和医院心内科主任医师田庄提到了一点：产检的目的是监测母婴健康情况而不是过度焦虑或者频繁检查。每种遗传检测技术都有明确的医疗指征而不是盲目使用。所以要避免过度产检给孕妇增加心理压力和经济负担。 还有一点就是在怀孕以后要注意营养体重控制还有平衡膳食保持良好心态。目前在新生儿筛查环节已经可以筛查出20多种罕见病主要为遗传代谢病了。通过早期干预和长期控制患儿病情也可以实现基本稳定状态。所以专家提醒大家注意这些问题以保障母婴健康。