罕见病诊断长期面临全球性难题。患者往往因症状复杂多样、医学知识分散而陷入"确诊难、漏诊率高"的困境，有些患者甚至需要多年才能获得准确诊断。此现象在基层医疗机构尤为突出，由于缺乏专业诊疗资源和先进诊断工具，罕见病患者的诊疗之路更加曲折。 传统医学人工智能系统存在明显局限。现有技术多采用"快思考"模式，通过模式匹配进行信息检索，难以对医学知识进行深度理解与综合应用。同时，这些系统生成的诊断结论往往缺乏透明度，医生难以理解其推理过程，这成为医疗AI应用中最大的"信任危机"。 DeepRare系统实现了医学AI的代际突破。该系统首次将循证推理能力引入罕见病诊断领域，通过实时链接全球医学文献知识库与真实临床病例数据，为每一次诊断调动全球顶尖的医学知识储备。更为关键的是，系统具备了类似人类医生的"慢思考"能力，能够主动提问补充缺失信息，通过"假设—验证—自我反思"的迭代循环对诊断线索反复推敲，从而修正潜在的逻辑漏洞。 系统的诊断准确率达到国际领先水平。在仅提供患者临床表型信息而不包含基因数据的情况下，DeepRare的表型诊断首位准确率达57.18%，相比此前国际最佳模型提升了23.79个百分点。这一突破改变了过去"不测基因就难确诊"的困境，为基层医院快速筛查提供了有力工具。当引入基因测序数据后，系统在复杂病例中的综合首位诊断准确率继续突破70.6%。经新华医院专家团队验证，系统生成的具备完整证据链的推理报告获得了95.4%的高度认可。 系统已实现从科研到应用的转化。DeepRare罕见病在线诊断平台于2025年7月26日正式上线，成功打通了"在线平台、院内质控、产业赋能"三位一体的转化路径。平台上线半年以来，已吸引超过1000名专业用户注册使用，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从中国三甲医院到欧美顶尖实验室，正在成为全球医生手中的罕见病诊断工具。 该研究由上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授与医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔完成，是学校长期坚持"医工交叉"战略的重要成果。联合团队计划在未来半年内，依托国际多中心合作网络，完成数万例疑难罕见病的真实世界临床验证，完善系统性能。
当科技的温度遇见生命的厚度，这场跨越学科疆界创新实践正在改写罕见病诊疗的历史；从实验室的算法优化到病床前的精准诊断，中国科研团队用系统性突破证明：攻克医学难题不仅需要技术迭代，更需要打破学科壁垒的勇气和守护生命的初心。这条融合科技创新与人文关怀的发展路径，或将为全球医疗公平性建设注入新动能。