尽管罕见病发病率较低，但其危害不容小觑。临床数据显示，70%的罕见病在儿童期发病，其中90%以上若能在症状出现前及时干预，患儿可正常发育。然而，由于罕见病种类复杂、症状多样，许多患者常被误诊或漏诊，错过最佳治疗时机。 16岁的小张就是典型案例。他出生时身上的咖啡色斑块被误认为普通胎记，直到6岁出现大腿肿块伴疼痛，辗转求医十年未获确诊。最终在湘雅医院彭镜教授团队确诊为1型神经纤维瘤病对应的丛状神经纤维瘤。经过半年靶向治疗，肿块明显缩小，长期疼痛完全消失。此案例凸显了早期识别对罕见病患者的重要意义。 罕见病多为遗传性疾病，预防需从生育环节着手。湘雅医院生殖医学中心接诊的小谢夫妇在产检中发现胎儿发育异常，基因检测显示是DYNC2H1基因突变所致——这种疾病发病率不足十万分之一。经检测发现夫妻均为携带者后，医院实施胚胎植入前遗传学检测，最终成功获得健康胚胎。这提示，对有遗传风险的家庭开展基因筛查，能为生育决策提供关键依据。 当前罕见病诊疗的主要困境在于基层识别能力不足。多数患者首诊在基层医疗机构，但因缺乏经验导致高误诊率。为此，湘雅医院自2025年6月启动"湖南省罕见病系列培训"，张卫茹教授等专家通过系统授课，提升基层医生的识别能力和转诊效率。 2月28日国际罕见病日，湘雅医院整合生殖医学、产科、儿科等多学科资源，为高风险人群提供从遗传咨询到诊疗方案的一站式服务。同时上线"湘雅罕见病"公众号，持续发布科普知识、诊疗进展和患者服务信息。 这些举措构建了覆盖全生命周期的五级预防体系：孕前基因筛查、孕期产前诊断、新生儿筛查、儿童及成人期的早期识别与规范治疗。这一体系充分说明了"预防为主"的现代医学理念。
罕见病防治是社会文明的重要体现；湘雅医院的实践表明，通过建立全链条防控网络，那些曾被忽视的罕见病患者正获得应有的医疗保障。这不仅是医学进步，更是"以人民为中心"发展理念的生动实践。当每个生命都能得到平等关注，"健康中国"的愿景才真正落到实处。