有个年轻女性来门诊，说自己的视力突然变差了。03家的这三个人都被她牵进来了。她的眼睛问题让医生头疼，因为诊断出来她是Best病，还合并了CNV。初诊的时候，她提到三年前视力就模糊，上周右眼看东西变弯了。她否认有外伤史、感冒和用药史，也没养过宠物。医生只好从眼底检查入手找原因。眼底图像显示右眼有个类似蛋黄的东西，左眼黄斑区则是萎缩的斑块。姐姐的视力也不好，医生就顺便检查了一下她姐姐的眼底影像，果然发现类似的病灶。荧光造影显示右眼有高荧光和出血，而左眼有透见荧光和色素增殖。FFA进一步证实了右眼黄斑中心凹下有典型的CNV。OCT显示右眼中心凹RPE连续性中断，中等反射信号突入网膜下；左眼脉络膜毛细血管层、RPE等已经萎缩了。 这让医生给患者确诊为双眼卵黄样黄斑营养不良，即Best病。右眼处于第二期，左眼是第五期。还有右眼继发了CNV。这个病从黄色小点发展到瘢痕形成一共有五个阶段。姐姐已经处于第四到第五期交界了。EOG Arden比值下降是实验室里的佐证。现在这个病没有根治的办法，只能在CNV活动期注射抗VEGF药物来封堵新生血管。患者已经做过一次抗VEGF治疗了，一周后OCTA显示视网膜外层和脉络膜毛细血管层面有团状血流信号了。 基因治疗还在研究阶段，是唯一可能解决这个问题的希望。面对不可逆盲和可能的职业冲击，患者和家属常感到焦虑与抑郁。医生能做的有限——只能通过基因检测和定期随访来阻止CNV发展和减慢瘢痕进展。早筛查、早发现、早干预是唯一能掌控的事情。 希望下一代基因疗法能够早日上市给这些年轻人带来希望吧。