一名20多岁的中国男性最近因为一次独特的体验把皮肤病的罕见一面暴露了出来。这名男子用了三年的时间去应对各种奇怪症状,最后决定去找医院的皮肤科专家帮忙。每当他把手浸在水里,比如洗手的时候,手背就变得又粗又皱,还长出白色的疙瘩和东西。这让他感觉手又痒又痛,像是在燃烧一样,这种难受在夏天特别明显,冬天却完全消失,就连手掌整年也都不受影响。之前他去了当地诊所看诊,被当成慢性湿疹治了好一段时间,医生给他开了视黄醇软膏让他偶尔用用。可惜药效不明显,病情反而越来越重。后来他又在1.5年的时间里发现手腕和肘部也开始出毛病了。 他没有家族史这种疾病,平时也不出汗过多或者过敏反应,手指更没有受过伤。医生在报告中提到,这名男子把病情恶化归咎于COVID-19疫情期间频繁洗手。到了医院检查时,他的手浸泡在水里10分钟就立马红肿了,手指和手腕都布满了鳞屑和皱纹。最特别的是那些肿块和皱纹是沿着两侧直线分布的,手掌却完好无损。 医生从他右手取了一小块组织去做活检,发现皮肤表层的汗管被撑大了,汗腺数量比正常人多好几倍。报告里写着:“患者的病程很有趣”,因为所有症状只有在接触水之后才会冒头,只要把手擦干大约30分钟就能彻底消失。 最终医生根据他在诊所的表现还有活检结果判断他得了水源性腺体角化症(ASA)。不过这种病通常会在手掌上出现问题而不是手背上。“桶中手征”是大家对这种短暂症状的俗称。 根据遗传和罕见疾病信息中心(GARD)的数据显示,症状通常会在干燥后几小时内消退,但也有一部分患者会有持续性损伤。ASA到底是怎么来的还不清楚,但美国皮肤病学会杂志的研究认为可能跟汗腺功能紊乱或者导致皮肤变厚的诱因有关。 为了缓解疼痛,他用上了氢化可的松尿素软膏这种既能消炎又能保湿的药膏。医生也建议他尽量少碰水。现在过了一个月随访发现他的症状有了明显好转。 这个病例之所以特殊主要是因为ASA属于罕见病。数据显示这种病在十几岁的女孩中最常见。根据GARD的说法,大约有40%到84%的囊性纤维化(CF)患者和携带者身上也会出现ASA的表现。这意味着只要有一个CF基因突变就有可能患病(需要两个拷贝才会得CF)。这种模式暗示两者之间可能存在某种联系。报告里还提到这是已知的第一个手掌不受影响的ASA病例。目前还搞不清楚为什么这次表现和以前的报告会有这么大的差别。