我国科学家发现白血病新亚型获国际权威认证 血液病诊疗标准再添"中国方案"

白血病分类的长期难题 急性早幼粒细胞白血病是临床研究最为成熟的白血病类型,其发病机制与维甲酸受体α基因发生融合突变密切相关。

然而,在临床实践中,医学工作者发现存在一类特殊的急性早幼粒细胞白血病患者,其细胞中并不存在传统的维甲酸受体α融合基因,这使得这部分患者的疾病分类和诊断标准长期处于模糊状态。

这一现象困扰了国内外医学界近二十年,严重影响了相关患者的规范化诊疗和国际学术交流。

多年来,各国研究团队虽然陆续在此类病例中发现了其他维甲酸受体基因的融合现象,但缺乏系统的研究证据和国际共识。

这种"有现象无定论"的局面,不仅影响了临床医生对患者的准确分类,也制约了相关疾病的深入研究。

科研攻关的重要突破 青岛大学附属医院血液内科苏湛副主任医师率领的研究团队,自2013年起与中国医学科学院血液病研究所、山东大学齐鲁医院等机构密切合作,对这一难题进行了系统深入的研究。

团队在国际上首次报道了HNRNPC与RARG基因融合形成的新型致病基因,成功破解了此类白血病患者的遗传学密码。

相关研究成果先后在美国血液学会年会上展示,并发表于《Haematologica》《Cancers》《Blood Advance》《Blood》等多个国际高水平学术期刊,得到了全球血液病研究领域的广泛关注和认可。

这些论文的发表,为后续的国际学术合作奠定了坚实基础。

国际标准的权威认定 2021年,我国学者积极牵头成立了"RARG重排急性髓系白血病国际协作组",青岛大学附属医院成为该协作组的核心成员单位,深度参与国际研究与学术交流。

2022年,白血病国际共识分类正式将"RARG重排急性早幼粒细胞白血病"列为急性早幼粒细胞白血病的重要亚型之一,标志着该项研究获得了全球学术界的广泛认可。

本次世界卫生组织发布的新版淋巴造血系统肿瘤分类(第五版),进一步将这一新亚型正式收录,并将其列入"其他具有特定遗传学改变的急性髓系白血病"亚类中,直接引用了苏湛团队在国际权威期刊上发表的学术论文。

世界卫生组织肿瘤分类是全球肿瘤诊断、分型、研究与临床实践的最高权威标准,每5至10年更新一次,吸纳分子生物学、基因组学等领域的最新研究成果。

这一次的收录,充分体现了我国血液病研究在国际标准制定中的重要地位和学术影响力。

系列研究的持续深化 在明确HNRNPC与RARG融合基因相关新亚型的基础上,青岛大学附属医院血液内科团队继续聚焦非典型急性早幼粒细胞白血病领域的临床研究。

团队与山东大学合作,率先揭示了急性早幼粒细胞样白血病的独特转录组特征,相关研究成果同样发表于《Haematologica》期刊,提示该类白血病可能代表另一种新的疾病亚型。

这一系列研究的推进,为进一步提高白血病的规范化诊疗水平提供了科学依据。

从破解关键致病基因到进入国际权威分类体系,医学创新的价值不仅体现在论文与条目之中,更体现在临床诊断的确定性、治疗决策的可依据性和患者获益的可持续性。

把研究成果转化为可执行的检测标准、可推广的诊疗路径,仍需更大范围的协作与更长期的数据积累。

随着国际标准不断更新、国内多中心研究持续推进,我国血液病精准诊疗的“坐标系”将更加清晰,也将为全球同类疾病的认识与治疗贡献更多可验证的中国方案。