看似不起眼的皮肤疙瘩，有时却隐藏着巨大的健康威胁。脉管畸形和血管瘤这类疾病——在许多人眼中只是表面问题——但对患者而言，它们可能导致面部严重畸形、身体功能受损，甚至危及生命。正因如此，该领域的医学突破显得尤为珍贵。 面部浸润性脂肪瘤病是一种先天性疾病，患者天生面部严重不对称，半张脸会异常肥大。这种畸形不仅影响外观，更会导致进食困难、吞咽障碍、视物受阻，甚至呼吸功能受损，患者身心备受煎熬。长期以来，这类罕见病的致病机制不明，治疗手段有限，许多患者陷入无助的困境。 林晓曦教授团队近日在国际学术期刊《先进科学》发表研究成果，首次揭示了面部浸润性脂肪瘤病的发病机制。这是团队近三年在PIK3CA突变过度生长疾病领域发表的第16篇系列论文，标志着对这一疾病认识的深化。通过找到致病的核心原因，团队为未来更精准的药物治疗奠定了坚实基础。同时，他们还通过精细的整形手术，帮助患者矫正面部畸形、恢复正常功能，收获了广泛的临床认可。 在更凶险的颅外动静脉畸形治疗上，团队实现了重要突破。这种血管疾病极其难治，传统手术和介入治疗风险高、创伤大，许多患者因此望而却步。为破解这一困境，团队牵头开展了国产靶向药的临床试验，这是国内首个专门针对该病的靶向药研究项目，已获国家药监部门批准。前期临床数据显示，患者用药16周后，病灶缩小幅度超过50%，疗效显著。目前，临床试验的年龄范围已从18岁至65岁扩展到12岁至70岁，让青少年和高龄患者都有机会受益，标志着这种凶险疾病的治疗正从"创伤大"迈向"精准安全"的新时代。 在青少年罕见病治疗领域，团队同样走在前列。针对一种导致身体部位不对称肥大的罕见过度生长疾病，团队2017年率先在国内普及涉及的知识，并助力该病纳入国家和上海市罕见病目录，使患者能够获得更好的医疗保障。他们不仅参与了全球首款治疗药物的临床试验，还牵头研发国产新药。2024年10月，团队成功为国内首例12岁至18岁的青少年患者使用了这款国产药物，为青少年患者开辟了新的治疗路径。 依托上海九院的平台优势，团队每年接诊3.6万多名脉管畸形患者，其中不乏国际转诊的疑难病例。他们建立的病例库和样本库规模空前，已成为全球领先的研究资源库。团队的研究成果多次登上国际顶级医学期刊，被13个国际临床指南引用，林晓曦教授经常作为唯一的亚洲专家在国际顶级医学会议上主持讨论、分享经验。团队的核心研究项目获评"中国整形外科十大进展"第一名，充分反映了其在学科领域的领先地位。
从跟跑到领跑，上海九院团队的成就展现了我国医疗科技的快速进步；在健康中国战略指引下，更多医学难题的突破将改变诊疗格局，也体现我国在全球医疗卫生领域的贡献。随着治疗手段的进步，"人人享有健康"的愿景正逐步实现。