在湖南，一场专门给罕见病患儿解难的大动作正在展开。2007年以来，湖南省儿童医院骨科已经收治了全国29个省市的1000多名先天性胫骨假关节患儿，这其中有70%的孩子都还合并了神经纤维瘤病1型（NF1）。这个病虽然罕见，每4000到2000人里才会有一个得，但由于症状复杂又没人认识，很多家庭确诊往往要拖上好几年。为了不让孩子受罪，医院组织了一次MDT团队进行大型义诊，骨科、神经内科、眼科等多科室专家都聚到了一起，要把全国30多名患儿及家属的难题一次性解决掉。这里面还有3名从婴幼儿时期就在该院接受治疗的成年患者。 李女士带着孩子从安徽赶来，她最操心的假关节愈合得特别好。这次她在义诊现场见到了骨科、眼科、遗传科等好几个专家，后续该怎么治、以后该怎么随访，心里一下子就敞亮了。来自安徽的李女士和杨女士在现场都感慨不已。 活动现场温暖如春。医生们分工很细，骨科专家检查孩子的腿和力线，神经内科专家排查神经问题，眼科医生给孩子做眼睛筛查，遗传科医生给打算再生娃的家庭做基因检测指导。医院还专门准备了小礼物送给孩子们，社工团队也给有需要的家庭提供心理疏导和救助政策咨询。 除了治病救人，医生们还拿出了一张特别的“预警清单”提醒广大家长：一定要注意孩子身上的咖啡斑。谭谦医生特别强调说，“咖啡斑可不是普通的胎记”。如果孩子身上有6个以上直径超过0.5厘米的牛奶咖啡斑，或者还有腋窝雀斑、骨头畸形、视力下降这些毛病，那就得赶紧带孩子去医院查一查神经纤维瘤病的可能。“早发现早诊断”这是守护孩子健康的第一道防线。 这次活动由湖南日报全媒体记者周顺报道，通讯员任姝璇和莫莎莎共同参与。文章的一审是周顺，二审是杨丹，三审是杨又华。 李传新负责稿件的责编工作。