近日，武汉协和医院金银湖院区成功诊治一例罕见的急性发热性嗜中性皮病病例；68岁的刘女士因持续高烧、四肢疼痛性红斑就医，经多学科协作精准诊断为Sweet综合征，这个病例再次凸显罕见病早期识别与规范诊疗的重要性。 据了解，患者入院前已出现一周左右的不明原因发热，体温最高接近40摄氏度，同时四肢出现大面积疼痛性暗红色斑块。在基层医疗机构接受抗感染治疗期间，病情非但未见好转，反而呈现持续恶化趋势。入院检查显示，患者炎症活动度涉及的指标超出正常上限近30倍,但常规病原学检查未能明确指向已知感染性疾病或风湿性疾病，诊断一度陷入困境。 面对复杂病情，武汉协和医院感染性疾病科迅速启动多学科诊疗机制。感染性疾病科副主任李伟教授介绍，医疗团队综合分析患者临床表现，注意到其皮疹具有疼痛性、外周血中性粒细胞显著增高等特点，初步怀疑为中性粒细胞性皮病。随后皮肤科对皮损进行活检，病理结果显示真皮浅中层血管周围存在淋巴细胞及中性粒细胞浸润，最终确诊为Sweet综合征。 这一罕见疾病虽以"甜蜜"命名，实则危害不容小觑。李伟教授指出，若未能及时确诊并查明根本病因，患者可能长期遭受发热与疼痛困扰，皮损可能发展为大疱甚至溃疡，严重时炎症反应可累及关节、眼部、肺脏及肾脏等多个器官系统，造成不可逆损害。 更值得关注的是，Sweet综合征往往是机体发出的预警信号，可能与血液系统恶性肿瘤、实体肿瘤等严重疾病存在关联。为此，医疗团队为患者安排了全面的肿瘤筛查、药物反应评估及自身免疫性疾病检测。所幸检查结果未发现相关疾病迹象，患者被诊断为特发性Sweet综合征，即无明确诱因的类型，这使治疗方向得以明确。 在确诊基础上，医疗团队制定了个体化治疗方案，采用系统性糖皮质激素作为初始治疗手段，并根据患者反应动态调整用药剂量。这一策略既能快速控制急性期剧烈炎症反应,又可避免激素长期使用带来的副作用，同时在病情缓解期精准减量以防止复发。经过约一周针对性治疗，患者体温恢复正常，皮肤红斑及疼痛感明显减轻，复查显示炎症指标大幅下降，治疗成效明显。 李伟教授强调，罕见病诊疗最大挑战在于误诊、漏诊及治疗延误。得益于综合性医院的多学科协作优势，武汉协和医院感染科每年诊治各类罕见疾病上百例，积累了丰富经验。她建议，当出现不明原因持续发热，特别是伴有疼痛性红色皮肤斑块或结节，且常规抗感染治疗效果不佳时，应及时前往具备综合诊疗能力的大型医疗机构就诊，通过系统检查排除罕见病可能。
这例成功救治案例既展现了现代医学多学科协作的力量，也折射出我国罕见病诊疗体系建设的成效与挑战。当"健康中国"战略持续推进之际，如何在14亿人口的大国构建更加完善的罕见病防治网络，让每一位患者都能获得及时准确的诊断和治疗，仍是需要全社会共同思考的重要命题。（完）