问题——罕见病治疗“有药”不等于“用得起”。
罕见病患者规模虽小，但疾病多呈进展快、致残致死风险高等特点，治疗往往依赖创新药和长期综合管理。
过去一段时期，一些关键药物虽已上市，却因价格高、支付渠道有限，导致不少家庭面临“能治却难以承受”的现实困境，特别是儿童肿瘤等急重症领域，费用压力更为突出。
原因——创新药研发成本高、适应证人群小、支付体系仍在完善。
罕见病药物通常经历较长研发周期，投入高、风险大，而患者群体相对有限，使得单位治疗成本偏高。
同时，罕见病诊疗对专科能力、用药路径、院内采购和供应保障也提出更高要求。
过去在多层次保障衔接不足的情况下，单靠家庭自付难以覆盖长期治疗所需，影响了规范化治疗的持续性。
影响——政策扩围正在把“最优方案”变成“可选择方案”。
今年1月起，本市开始执行新版国家医保药品目录及首版商业健康保险创新药品目录，神经母细胞瘤、短肠综合征、戈谢病等6种罕见病用药被纳入商业健康保险创新药品目录，部分患者率先受益。
以高危神经母细胞瘤为例，该病多发于婴幼儿，恶性程度高、复发风险大，往往需要手术、放化疗、免疫治疗等多手段联合。
临床专家介绍，核心免疫治疗药物那西妥单抗注射液被视为改善预后的关键之一，曾因费用较高使部分家庭难以坚持标准疗程。
随着目录落地，相关药物报销比例提升，患儿家庭负担得到缓解，治疗连续性与依从性有望改善。
从"望药兴叹"到"有药可保"，再到"有药可用"，罕见病保障体系的不断完善，折射出我国医疗卫生事业"保基本、兜底线"的制度优势。
当"百万分之一"的微小概率遇上"百分之百"的政策努力，这些曾被称作"医学孤儿"的特殊群体，正迎来改变命运的历史性机遇。
在健康中国战略指引下，如何构建更可持续的多层次保障体系，让每一个生命都能获得公平的救治希望，仍是需要持续探索的时代命题。