话说在浙江台州，有个叫可可的16岁姑娘，家里人就盼着她初潮呢。结果去医院一查，医生一句话把全家都给惊呆了！原来这个看似是女儿身的可可，染色体居然是男性！这下可好了，全家人都懵了圈。后来可可被带到杭州市妇女儿童医疗集团钱江院区，也就是杭州市妇产科医院看医生。医生说她患了一种罕见的46,XY单纯性腺发育不全的疾病。这个病让可可看似是个女孩子，其实是有男性染色体的！这可真是让人意想不到。杭州妇女儿童医疗集团和上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科的王俊教授介绍说，46,XY单纯性腺发育不全是一种先天发育异常。原本该发育成睾丸的地方没有长出来，导致体内缺乏雄性激素，胎儿就往女性方向变化了。由于可可的外生殖器看起来和普通女孩没什么两样，所以她一直被当作女儿抚养长大。但到了青春期的时候，问题就暴露出来了：乳房发育不良、没有阴毛腋毛、也没有月经。 王俊教授还提到，腹腔中的温度高很容易导致体内未发育的性腺发生癌变，所以得趁早做手术。术后通过补充雌激素和孕激素让她乳房发育起来，甚至还能让她建立规律的“月经”。只不过因为染色体是男性的缘故，她只有一个很小的始基子宫，手术之后也不能恢复生育功能。如果有家长想要维持孩子的女孩身份，又不想让孩子做手术的话也不是不可以。只是需要及时补充激素治疗并且密切观察才行。 对于这个疾病的早期发现其实也不难，只要留意孩子出生时外阴外观是否异常、身高是否与同龄人有明显差距、还有女孩13岁乳房是否完全没有发育、或者到了16岁还没有初潮这些情况就能及早发现问题。一旦有这些情况出现就要及时寻求专业医生的建议了。