世界卫生组织近日发布的第五版淋巴造血系统肿瘤分类中,RARG重排急性髓系白血病被正式纳入"具有其他明确遗传学改变的急性髓系白血病"亚类。
这一决定意味着由我国学者主导发现的新型白血病亚型获得全球最高学术机构的权威认可,结束了该类疾病长期缺乏统一诊断标准的历史。
长期以来,临床实践中存在一类特殊的白血病病例,其形态学特征、细胞化学染色及免疫表型表现与急性早幼粒细胞白血病高度相似,但并不具备后者的典型分子标志。
这类被称为"类急性早幼粒细胞白血病"的病例,由于致病机制不明确,在传统分类体系中归属混乱,有的被划入急性髓系白血病M2型,有的则被界定为单核细胞分化型,给临床诊断和治疗方案选择带来严重困扰。
破解这一难题的关键在于对维甲酸受体基因家族的深入研究。
急性早幼粒细胞白血病的核心分子特征是维甲酸受体α基因发生融合,其中经典的PML与RARA融合占比高达九成以上。
研究人员将目光投向同属维甲酸受体家族的RARG基因,逐步揭开了谜底。
从2011年国际学者首次发现相关融合基因开始,我国研究团队迅速跟进并取得突破性进展。
2018年,苏州大学第一附属医院陈苏宁教授团队与北京大学人民医院主鸿鹄教授团队同步发表CPSF6与RARG融合基因的研究成果。
同期,青岛大学附属医院、中国医学科学院血液病医院与山东大学齐鲁医院合作发现HNRNPC与RARG融合基因。
此后数年间,我国学者相继鉴定出多种新型融合亚型,在该领域研究中占据主导地位。
更为重要的是,我国学者不仅在病例发现上取得成果,更在疾病定义和学术推动方面发挥了关键作用。
2018年,主鸿鹄教授在国际上首次明确提出RARG重排急性髓系白血病应被视为独立的白血病类型。
2021年11月,由主鸿鹄、陈苏宁等教授发起成立的国际协作组,汇聚全球该领域顶尖研究力量,系统推进病例收集、临床特征总结与发病机制研究,为疾病的最终认定提供了充分的科学依据。
此次世界卫生组织分类收录的RARG重排急性髓系白血病亚型中,所列举的四种融合基因有两种由我国学者首先报道,分类文献直接引用的三篇标志性研究均出自中国团队。
这些数据充分证明,我国在该疾病的发现、定义和研究全过程中作出了不可替代的重要贡献。
世界卫生组织肿瘤分类是全球肿瘤诊疗与研究的最高权威标准,每隔数年才更新一次,仅吸纳经过严格验证的前沿成果。
2022年,国际共识分类率先将该疾病纳入急性早幼粒细胞白血病亚型,标志着学界的初步认定。
此次世界卫生组织第五版分类的正式收录,进一步确立了其作为独立疾病实体的地位,意味着该疾病的本质特征、分子标志及临床意义已获得全球公认。
这一成果的取得,对于提升我国血液肿瘤诊疗水平具有重要意义。
统一的疾病分类标准将使临床医生能够更准确地识别该类患者,避免误诊误治,为制定个体化治疗方案提供科学依据。
同时,明确的疾病定义也将推动相关药物研发和临床试验的开展,最终惠及广大患者。
从更宏观的视角看,这一成果体现了我国医学科研实力的显著提升。
从被动跟随到主动引领,从单一病例报道到系统性疾病定义,我国学者在国际学术舞台上的话语权不断增强,为构建人类卫生健康共同体贡献了中国智慧和中国方案。
从临床谜题到国际标准，RARG重排白血病的科研历程彰显了中国医学研究的创新活力。
这不仅是一次技术突破，更是全球医疗治理体系中的中国贡献。
随着更多"医学无人区"被探索，中国学者正以扎实的科研积累，推动世界医学标准向着更精准、更包容的方向演进。