4岁小女孩涵涵因为高血压去看医生，结果医院检查完却把她给吓到了。3月6日，记者从中国科大附一院（也就是安徽省立医院）那儿听说了这么一个稀罕事儿。涵涵平时睡觉老打呼噜，家长就给她安排了个睡眠监测。测血压的时候，发现她血压高达147/93毫米汞柱，超出正常范围。所以就赶紧把涵涵送去了中国科大附一院（安徽省立医院）看病。医院做了染色体核型检查，结果显示涵涵的染色体是46，XY。正常女性应该是46，XX才对啊。这一下子把涵涵的父母给搞懵了，明明孩子长的像个小姑娘，性格也跟女孩没啥两样，外生殖器也是女孩的样子。儿科副主任医师熊梅给家长解释说，涵涵得的是一种非常少见的病，叫17α-羟化酶缺乏症。全世界也就报道过一百六十多例，国内大概六十多例。这种病大多数都是成年人才会得的，多半是因为不孕或者原发性闭经才来看病的，像涵涵这样小年纪就被诊断出来的简直是凤毛麟角。熊梅医生安慰家长说：“这种病虽然是一辈子的事儿，但只要好好治，孩子照样能有好日子过。”医生还告诉家长，现在可以用激素替代治疗先把高血压给控制住，以后还得给她做性别选择手术。目前涵涵正在通过吃药控制病情呢。医院也给大家提了个醒：17α-羟化酶缺陷症虽然少见，但别大意。要是早点发现并好好治，能让孩子过得更舒坦。