问题——年轻人胃肠不适后突发失忆，背后隐藏的神经系统风险；近日，浙江湖州一名23岁男子小鹏出差归来后出现呕吐、腹泻症状。自行调理数日未见缓解，第4天起记忆与认知功能突然异常，甚至认不出家人，意识也开始模糊。家属紧急将他送至浙江大学医学院附属第一医院之江院区神经内科。医生在排除常见感染和中毒的同时，深入检查代谢和神经影像，最终确诊为一种罕见遗传代谢病。
这个病例给医疗工作者和公众都上了一堂课。罕见病患者虽然较少，但危害往往不可忽视。甲基丙二酸血症从看似普通的胃肠不适演变成危及生命的神经系统危机，过程迅速而凶险。但正如患者小鹏的经历所示，当诊断及时、治疗到位，即使罕见病也能明显改善。