原发性肉碱缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，由肉碱转运蛋白基因突变引起；患者的细胞无法有效摄取和利用肉碱，而肉碱的主要作用是将长链脂肪酸运送至线粒体进行氧化代谢，为人体提供能量。当此过程受阻，脂肪会在细胞内异常堆积，首先对心脏、肝脏和骨骼肌造成损害。
从一滴血的检测到整个公共卫生体系的布局，新生儿筛查工程说明了"预防是最经济有效的健康策略"该理念。在推进健康中国建设的过程中，这类医疗实践正在织就守护生命健康的网络，反映了我国医疗卫生服务从治病为中心向健康为中心转变的战略方向。
原发性肉碱缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，由肉碱转运蛋白基因突变引起；患者的细胞无法有效摄取和利用肉碱，而肉碱的主要作用是将长链脂肪酸运送至线粒体进行氧化代谢，为人体提供能量。当此过程受阻，脂肪会在细胞内异常堆积，首先对心脏、肝脏和骨骼肌造成损害。
从一滴血的检测到整个公共卫生体系的布局，新生儿筛查工程说明了"预防是最经济有效的健康策略"该理念。在推进健康中国建设的过程中，这类医疗实践正在织就守护生命健康的网络，反映了我国医疗卫生服务从治病为中心向健康为中心转变的战略方向。