一、长期困境：罕见病确诊难题亟待破解 罕见病因发病率极低、临床表现复杂多样，长期以来是全球医学界公认的诊断难题。患者往往辗转多家医疗机构，历经数年仍无法获得明确诊断，延误治疗时机，承受巨大的身心与经济压力。据统计，全球已知罕见病种类逾七千种，绝大多数缺乏成熟的诊疗规范，基层医疗机构更因专业人才匮乏、检测设备不足，面临更为突出的诊断困境。 因此，如何借助现代技术手段提升罕见病识别能力，成为医学界与科技界共同关注的重要课题。 二、核心突破：推理过程可追溯的智能诊断系统 2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队，与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研发的罕见病智能诊断系统DeepRare，涉及的成果在国际顶尖学术期刊《自然》上正式发表。 该系统被认为是全球首个实现诊断推理过程完整可追溯的罕见病智能医疗工具。与以往仅输出诊断结论、缺乏依据说明的同类系统不同，DeepRare在每次给出诊断结果的同时，均附有完整的证据链条，清晰呈现从症状识别到假设提出、证据验证、自我纠错直至最终结论的全部推理路径。这个机制有效弥补了既往智能诊断工具"黑箱"属性带来的临床信任缺失问题，使医生能够对系统的判断逻辑进行审核与复核。 在知识储备层面，该系统整合了全球顶尖医学文献与大量真实临床病例，具备类人化的动态推理能力，能够在诊断过程中主动修正偏差，而非机械匹配数据库中的既有结果。 三、性能验证：关键指标实现显著跃升 测试数据显示，在不依赖基因检测结果、仅凭患者临床症状的条件下，DeepRare的首次诊断准确率达到57.18%，较此前国际最优模型提升近24个百分点。这一成绩在罕见病诊断领域意义重大，意味着即便在基因检测条件受限的基层医疗机构，临床医生也可借助该系统对疑似罕见病患者实施初步筛查，从而大幅缩短确诊周期。 若深入引入基因检测数据，系统诊断准确率可突破70%，为具备完整检测条件的三甲医院及科研机构提供更为精准的辅助支持。 四、落地应用：从实验室走向临床一线 值得关注的是，DeepRare并非停留于学术层面的理论成果，而是已进入实质性的临床应用阶段。自去年7月上线在线诊断平台以来，短短半年内，全球已有逾600家医疗机构完成注册使用，覆盖范围从国内大型综合医院延伸至欧美顶尖医学研究机构。 在上海新华医院，该系统已完成内部部署，即将正式投入临床辅助工作，协助医生在罕见病诊疗过程中查漏补缺，降低漏诊风险。这标志着该系统已具备在真实医疗环境中稳定运行的能力，并获得了来自不同医疗体系的初步认可。 五、未来规划：构建全球罕见病诊疗协作网络 据孙锟教授介绍，研发团队下一步计划发起全球性罕见病诊疗联盟，整合国际医疗资源，推动罕见病诊断标准与数据共享机制的建立。同时，团队计划在未来半年内，利用两万个真实临床病例对系统进行进一步验证与优化，持续提升其诊断精度与适用范围，使更多罕见病患者从中受益。
罕见病诊疗的痛点——既在"少见"——更在"难以被看见"。当智能系统能够把结论背后的证据与推理公开呈现，医学知识才可能以更低的门槛转化为临床可执行的决策支持。持续的真实世界评估、规范的数据治理与多学科协作，将决定这类工具能否真正走向规模化应用，让更多患者在更早阶段获得明确诊断与有效治疗。