虽然咱们平时不太注意，但是2月28日是第19个国际罕见病日，这让我们给河南人提了个醒，有个孩子得了苯丙酮尿症。河南省人民医院遗传医学中心李聪敏跟我们说了这个病例，这娃刚出生的时候长得那叫一个漂亮，发育也挺正常，三个月会笑，半岁能坐。后来父母就发现不对劲了，大概五岁的时候，头发眉毛慢慢变黄了，尿尿还带着怪味。等上了幼儿园以后，智力发育明显落后于同龄人，学习也跟不上。医生一听家长的描述就怀疑是遗传代谢病，一查基因果然是苯丙酮尿症。 这种病是基因突变导致苯丙氨酸代谢不了，吃进肚子里的蛋白质里的氨基酸就堆在大脑里了。幸亏现在有药能治，只要早发现早干预，智力和身体就能保住。要是已经确诊了，就得严格管住嘴。医生建议这对夫妇赶紧给孩子吃特殊的低苯丙氨酸食物，既能保证营养又不让有害物质产生。只要坚持吃下去，身体里的毒素就不会再堆积，智力也不会再变笨。虽然这孩子之前拖晚了治疗留下了损伤，但是现在赶紧开始控制饮食还来得及，未来还是有希望的。