五年前黄大爷做了个膝盖手术后，双腿就没劲儿了，走几步都费劲。省内省外看了无数医生，还是没找出原因。到了2026年年初，他连路都走不远了。这种查不出病的折磨比疼痛更难受。直到淳安县第一人民医院神经内科门诊来了个张圣副主任医师，事情才出现转机。张圣看了病情后发现，黄大爷只有腿上没力气，摸起来感觉正常。他把这个情况给总院的团队说了一下。在朝晖院区，王奕琪副主任医师重新分析了黄大爷的病情，怀疑是长期神经损伤导致的。神经电生理科张玲菊主任给黄大爷做了肌电图检查后说，问题出在颈、胸、腰好几个地方。大家一起讨论后，觉得很像运动神经元病。2026年1月做的基因检测显示SOD1基因有变异，这就确诊了他是缓慢进展型ALS（渐冻症）。困扰了他五年的难题终于解决了。 还有一位叫王女士的病人也在这条路上找到了病因。她患了一种奇怪的病快十年了。开始是反应慢、记忆力不好、走路不稳，后来发展到没法下地只能躺着。这么多年都没查出个所以然来。也是在淳安县第一人民医院，张圣查房时注意到了她的情况。他判断这不是普通的病，就把她转到了浙江省人民医院神经内科。这里的医生们和遗传团队一起合作做了检测，最后发现她得了MAST综合征——这是一种特别罕见的遗传病。 最近浙江省人民医院神经内科和遗传与基因组医学科一起搞了个多学科联合门诊。这次行动帮助了很多像黄大爷和王女士这样查不清病因的人。2026年2月28日是第19个国际罕见病日。我国大概有1700万罕见病患者。浙江省人民医院搭建的这条诊疗通路让很多原本“查不清”的病人能及时被发现、得到治疗。这样能让他们少走弯路、不孤单。 文中提到的三位专家分别是：唐小华、张圣、王奕琪。唐小华是遗传与基因组医学科的负责人，他在神经、心血管等多个系统的罕见病诊治上很有经验；张圣是神经内科副主任医师，专门看脑血管病和认知障碍；王奕琪也是神经内科副主任医师，专门研究神经免疫病和周围神经病。