这次2月28日的“国际罕见病日”，南方医科大学南方医院搞了个“罕病寻医地图”，专门帮那些得了罕见病的患者省点麻烦。中国对罕见病的定义挺严的，要么是新生儿发病率低于万分之一，要么是患病率低于万分之一，或者全国患者总数不超过14万。全球知道的罕见病有7000多种，差不多占了人类疾病总数的10%，这里面80%都跟遗传沾边，可惜只有5%有药能治。咱们国家的情况也不容乐观，每年新冒出的罕见病人数都有20万上下，大伙儿看病难、药也少、没人帮，日子过得可不容易。 南方医院的姬仲部长说了，这次发布的这个地图就是为了给大家指个明路。你点进页面输入疾病名，马上就能知道该挂哪个科、哪位专家在出诊，甚至能在线问医生。这是一个能看病、能科普的智能工具。地图刚上线就搭了南方医院互联网医院的车，在2月25到28号这几天搞线上义诊，大家能远程问问题、查路线、看资料。算下来这5年南方医院已经服务了超过16.4万人次的罕见病患者，这些人是从全国各地34个省来的。 咱们的诊疗网络现在铺得很广也很高效。目前医院已经覆盖了国家207个罕见病目录中的158个病种，还开了14个线下的专病门诊和多学科联合诊疗通道。说到“肌萎缩侧索硬化”（ALS）这种特别要命的病，它是世界五大绝症之首，得了这病平均也就活3到5年。不过好消息是2025年有一款针对SOD1基因突变型ALS的新药获批了。 南方医院神经内科的蒋海山大夫讲了这个创新疗法。医生定期把药直接送到中枢神经系统里去打靶治疗，这就从根上拦住了疾病的发展。在这个新药的帮助下他接诊的那些病人神经损伤的指标下来了，呼吸和走路的功能都有了明显好转。现在全国已经有超过60名病人参加了临床试验，效果都还不错。蒋大夫说以前影像学检查总是在病很重的时候才发现问题错过了时机，现在正努力找早期诊断的生物标志物，想把病早早揪出来治。