在全球已知7000余种罕见病中，约80%与遗传因素相关，半数患者为儿童群体。
这一特殊医疗领域长期面临诊疗资源分散、社会认知不足等困境。
上海市卫健委披露的数据显示，我国罕见病患者平均确诊时间长达5年，超六成遭遇误诊。
面对这一公共卫生难题，上海自2023年首创罕见病科普大赛以来，今年实现三重突破：一是地域覆盖扩展至长三角，吸纳江苏、浙江等地23家医疗机构参与；二是参赛结构优化，患者及家属占比达40%，较首届提升12个百分点；三是内容体系深化，作品涵盖基因筛查、中西医结合治疗及医保政策解读等全链条议题。
"疾病可以罕见，但关怀不能缺席。
"大赛评委会主席指出，获得"非凡勇气奖"的林慧团队作品《被折叠的时光》，通过记录戈谢病患者的日常生活，生动诠释了"患者不应被疾病定义"的人文理念。
这种"患者发声、专业赋能"的科普模式，有效打破了社会对罕见病的认知壁垒。
在制度建设层面，上海已形成"政策-诊疗-科普"三维支撑体系。
市卫健委相关负责人介绍，依托新成立的"上海健康播报"平台，全市30万医务人员将组成科普主力军。
目前沪上三甲医院均设立罕见病诊疗中心，新生儿筛查病种增至15项，今年还将推出长三角罕见病诊疗协作网2.0版本。
中国罕见病联盟执行理事长分析认为，这种区域性科普实践具有示范价值：一方面通过患者参与打破信息孤岛，另一方面借助长三角医疗资源协同，为全国探索可复制的防治经验。
据悉，第三届大赛拟增设药物研发、生育干预等前沿议题，推动关怀体系向预防端延伸。
罕见病之“罕见”，不应意味着支持的稀缺与理解的缺席。
推动从“知晓”走向“行动”，既需要专业力量把诊疗与科普做深做实，也需要社会各方共同搭建可参与、可获得、可持续的支持体系。
当更多声音被倾听、更多路径被打通，罕见病防治的进步将不只体现在医学指标上，更体现在一座城市对生命尊严与公共责任的共同坚守。