广州医科大学附属第一医院也就是广医一院，他们终于在2月28日这天，把罕见病医学中心给正式挂牌成立了。这个举动可是解决了诊断、治疗和保障这三座大山的难题。大家都知道，研究罕见病的医生比得这个病的人还要少，所以患者的求医之路真的很艰难。这次成立中心，算是给华南和大湾区的200万还在苦苦求医的人，立起了一个新的希望。 广医一院的刘杰教授给大家说了一件事：他发现广州这个拥有2500多万人口的大城市背后，其实有一个常被忽视的群体——罕见病患者。光广东一个省，估计就有200多万患者呢。过去30年，我们在常见病上已经做得很不错了，现在也该关注一下这些罕见病了。 这一举措可是“健康中国2030”战略的一部分。2018年和2023年国家相继发布了罕见病目录，把207种罕见病给纳入了国家视野，让防治工作得到了政策支持。再说分级诊疗的趋势也很明显：常见病都交给基层医院去管，大医院就专门搞“急危重症”和“疑难杂症”，而罕见病正好就是最典型的疑难杂症。 刘杰教授强调这个中心特别特别重要。它不是像胸痛中心或者卒中中心那样靠一个专科来支撑，而是把全院力量都调动起来了。因为很多罕见病不是单一器官的问题，就像霍金得渐冻症后心肺功能也受影响一样。广医一院决定用呼吸学科作为龙头来串联其他核心力量，通过呼吸这个入口把病人精准转到对应的科室去治疗。 现在市面上有个误区：很多女性体检发现肺上有个大泡就被诊断为肺气肿了。其实她们既不抽烟也不是老人——很可能是因为得了一种叫肺淋巴管肌瘤病的罕见病（LAM）。刘杰教授带着团队在呼吸罕见病领域已经坚持了15年了。针对四种进了国家目录的呼吸罕见病（像LAM、肺泡蛋白沉积症、特发性肺纤维化、特发性肺动脉高压），他们都建立了大样本队列和生物样本库。拿LAM来说吧，团队已经收集了超过500个样本呢，在国内外都处于领先地位。 未来3-5年的规划很明确：医疗上要搭建线上线下MDT诊疗平台；教学上要制定指南提升基层医生的识别能力；科研上要用大样本做基础研究。只有这样才能让患者被精准诊断、有效治疗、全程管理。 总之呢，“健康中国”一个都不能少。每一位走进这个中心的患者都能得到专业的救治和关怀。