问题——罕见病诊疗长期存“确诊难、周期长、成本高”的痛点。不少患者辗转多家医疗机构仍难明确病因，既错过治疗时机，也加重家庭负担。对医生而言，罕见病临床表现复杂、相似病种多，加之基因检测等资源在地区间分布不均，使首诊筛查、分诊与转诊压力更为突出。 原因——一上，罕见病总体发病率低、单病种病例分散，临床经验难以快速积累；另一方面，过去一些智能诊疗工具更强调“给结论”，对“为何得出该结论”的解释不足，难以满足临床对可解释、可复核的要求，医生高风险决策中难以直接采信。此外，基层医疗机构在检验能力、专科会诊通道以及罕见病知识更新上存在短板，更放大了诊断不确定性。 影响——2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授团队联合研发的罕见病智能诊疗系统DeepRare有关成果发表于国际期刊《自然》。研究介绍，该系统以“推理过程可追溯”为核心：在给出诊断建议的同时，展示从症状体征、检验检查到疾病知识之间的关联路径，形成可核验的“证据链”，更贴近临床推理，有助于医生对建议进行审阅、追问与复核。测试结果显示，在不依赖基因检测、仅基于临床表型信息的条件下，其首诊准确率为57.18%，较既往国际同类最佳模型提升近24个百分点；引入基因数据后，准确率可进一步超过70%。这意味着在基因检测相对不足的场景中，系统可用于辅助初筛、提示关键鉴别诊断方向，并支持更合理的转诊及后续检查路径设计。 对策——让此类工具真正进入诊疗流程，关键在于“可用、可信、可控”。据介绍，DeepRare自去年7月上线在线诊断平台，半年内已有全球600余家医疗机构注册使用，覆盖国内综合医院及海外科研医疗机构。在上海新华医院，该系统已完成内部部署，计划在临床中作为决策支持工具使用，重点用于罕见病就诊环节的查漏补缺，降低漏诊与误诊风险。业内人士认为，下一步应在真实世界应用中明确标准化边界：定位为辅助而非替代诊断；完善数据安全与隐私保护；建立“系统提示—医生复核—随访反馈”的闭环机制，持续改进模型表现并降低偏差风险。 前景——研发团队表示，拟发起全球性罕见病诊疗协作联盟，并计划在未来半年内以两万个真实病例开展进一步验证。随着更多地区病例数据与临床路径纳入验证体系，系统的泛化能力与适配性有望提升。另外，罕见病诊疗也在向多学科协作、分级诊疗与精准检测并重演进：在基层端，通过智能工具提高首诊识别率与转诊效率；在专科端，通过更高质量的证据链与数据整合，支撑疑难病例讨论与科研转化。总体而言，可解释、可追溯的智能诊疗技术若与规范化临床流程结合，有望成为缩小地区差异、提升罕见病诊治效率的重要手段。
这项成果反映了我国在智慧医疗关键技术上的重要进展。面向罕见病这个长期难题，技术创新与临床需求的结合，为提升诊断效率与可及性提供了新的路径。随着系统在更多医疗场景中持续验证与落地，更精准、更可及的罕见病诊疗体系有望加快形成。