2020年6月，51岁的五妹因为肝占位去检查，结果发现卵巢癌，还携带BRCA1突变。这给全家都敲响了警钟。姐姐就去做检查了，结果发现CA125升高，后来在腹膜发现多发性结节，确诊原发性卵巢癌。基因检测显示也是BRCA1/2突变。接着大姐在体检时摸到盆腔实性包块，确诊卵巢浆液性癌，基因检测也显示是这个突变。肿瘤医院妇科团队解释，BRCA1/2是修复DNA、阻止癌变的“卫士”，发生突变会让癌症风险大增。超过90%的遗传性卵巢癌都和BRCA有关，在中国人群中这个比例高达28.5%。不过拿到报告后家属还是犹豫，只有部分亲属去做了检测。吴小华教授说基因检测加上遗传咨询，能帮我们判断是否适合预防性切除手术。PARP抑制剂这些靶向药对明确突变状态的患者特别有效。复旦大学附属肿瘤医院从2013年开始管理这类家庭，2016年做预防性切除手术，2017年设立遗传咨询门诊。现在他们正在做NORA研究和“三步化疗”试验。这些研究不仅填补了国内空白，也为全球防治贡献了“中国智慧”。早知道突变才能早改写命运。