2007年至今，湖南省儿童医院骨科接诊了1000余例先天性胫骨假关节患儿，覆盖了全国29个省市。其中70%的患儿被查出患有神经纤维瘤病1型（NF1）。这种病常常伴随着咖啡牛奶斑等症状，一旦发现孩子身上有6个以上直径大于0.5厘米的咖啡牛奶斑，或者还有腋窝雀斑、视力下降等问题，就得赶紧带孩子去看医生。 今年3月14日，由湖南省儿童医院骨科牵头主办的活动在长沙举行。来自全国各地的30余名患儿和家属参加了这次义诊，包括3名从幼年期就开始在该院治疗的成人患者。一位来自安徽的家长特意赶来给孩子复查，她感谢谭谦教授让她看到了孩子愈合的希望。这次活动不仅是大型义诊，也是2026年度先天性胫骨假关节病友会。 谭谦副主任表示，治疗这种病需要多个科室一起努力。为了给每个孩子提供真正个体化的方案，他们这次专门把骨科、遗传科、眼科等多学科的专家聚在一起。专家们分工明确地为每个患儿检查：骨科评估胫骨假关节的情况；神经内科排查神经问题；眼科检查视力；遗传科提供咨询和基因检测；放射科帮忙解读影像。 活动现场还准备了小礼物送给孩子们。大家都知道，先天性胫骨假关节是NF1最难治的并发症之一，治疗周期长、手术难度大、复发风险高。所以湖南省儿童医院骨科希望通过多学科协作打破壁垒，做到“一站式”解决问题。他们把长期随访和康复管理也纳入了诊疗计划里。 李女士是特意从安徽赶来的患儿家长之一，她感慨地说：“这次跑一趟一次性看了好多专家，对孩子以后的治疗和随访思路更清晰了。”莫莎莎和徐媛两位记者也在现场记录下了这些暖心的瞬间。科普是这次活动的重要环节之一，医生们强调早发现、早诊断、早干预的重要性。