湘雅医院神经内科专家们有了新发现

就在今天，也就是2月28日，中国湘雅三医院和湘雅医院的神经内科专家们有了新发现。中南大学的李姗和杨蔚然报道了这个消息。这个团队把脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）的发病机制研究透了。他们给ATXN3基因里的CAG重复长度做了个分析，发现TCF4基因内含子区的CAG重复序列长度能影响SCA3的发病年龄。在给1439例中国患者做检查后，他们发现，携带长片段TCF4重复的人，ATXN3每增加一个CAG重复，发病年龄就会提前3.18年；而携带短片段的人只提前2.04年。这个发现很重要，因为ATXN3基因虽然能解释50%到70%的发病年龄变异，但还有很多情况没搞清楚。江泓教授团队指出，这个发现给罕见病的精准治疗带来了新希望。他们计划通过干预TCF4基因来延缓患者的发病时间。这种研究不仅有助于提高治疗的精准度，也为寻找延缓疾病进展的方法提供了新思路。