在全球罕见病确诊困难的背景下，我国科研团队获得突破。上海交通大学医学院附属新华医院与校本部联合开发的DeepRare系统，有效解决了传统诊断技术的不足。数据显示，全球7000多种罕见病的平均确诊时间长达5年——80%与遗传有关——患者通常需要辗转多家医院才能确诊。
罕见病诊疗的复杂性源于其"少见"特性，破解该难题既需要顶尖医学知识，也离不开大量病例的积累与共享。智能诊疗系统的价值不仅在于给出答案，更在于让诊断过程透明化、可追溯。通过严格的临床验证和完善的协作体系，让更多患者获得可及、可负担的高质量诊疗服务，这将是未来的发展方向。