心肌病与心血管罕见病发病率低、临床表现复杂，长期以来在基层诊疗中属于难点。这类疾病常常症状不典型，容易被当作常见病处理，很多患者在症状出现多年后才被确诊，甚至一直未被识别。但一旦能够早期明确诊断并接受规范治疗，患者预后往往会明显改善，这种“早诊早治”与“长期漏诊误诊”之间的落差尤为突出。
提升罕见病诊治能力，不仅关乎技术水平，也关乎患者能否在不同地区获得同等质量的医疗服务。广东中山探索的三级诊疗协作模式，为基层能力建设提供了可借鉴的路径。随着数字化工具与多学科协作继续深入，更多患者有望在当地更早获得精准诊断与规范治疗，让罕见病不再因“难发现、难转诊”而被耽误，这也是推动医疗服务更加可及的重要一步。