罕见病患者长期面临“确诊之路”漫长的现实：疾病类型多、表现复杂，首诊科室不一，症状常与常见病相似，且不少患者在多次就诊、反复检查后仍难以获得明确诊断。
确诊延迟不仅增加家庭负担，也可能错过干预窗口，影响预后。
如何在临床一线更早识别罕见病线索、提高诊断效率，成为全球共同关注的医学难题。
造成这一困境的原因具有系统性。
一方面，罕见病总体“多病种、低患病率”，临床医生个人经验覆盖有限，典型体征不典型、表型信息不完整、多病共存等情况进一步加大辨识难度。
另一方面，知识更新速度快、文献分散，跨学科信息整合成本高，基层医疗机构在专科资源、遗传检测条件和转诊通道等方面相对薄弱，客观上拉长了诊断链条。
与此同时，辅助工具若缺乏可解释依据，难以纳入临床决策流程，也会影响使用信心与推广效果。
在此背景下，上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学人工智能研究院联合研发的可溯源智能体式罕见病诊断系统“DeepRare”，近期在国际期刊发表相关成果，并在2月28日启动全国多中心真实世界临床验证研究。
研究将以“回顾性+前瞻性+多层级机构覆盖”的路径展开：回顾性部分拟对18000余例历史病例进行系统评估，重点检验在表型信息缺失、疑难共病、极罕见边缘病例等复杂场景下的诊断稳定性与早识别能力；前瞻性部分拟纳入2000余例病例，其中聚焦约1000例疑似罕见病患者，观察临床医生对系统建议的采纳情况、诊疗路径是否发生改变以及确诊时间是否缩短等；另覆盖全国约50家不同层级医疗机构的约1000例病例，评估其对基层诊疗能力提升与分级诊疗衔接的实际效果。
据介绍，该系统的特点在于强调推理过程“可溯源”。
与传统工具仅给出结论不同，其在整合临床表型、检验检查与遗传信息等要素时，力求呈现可追踪的论证链条，使建议来源、关键证据与推断路径更便于临床复核。
这一思路有助于把辅助诊断从“结果输出”推进到“过程共识”，在一定程度上缓解临床使用中的信任与责任边界问题，为建立可监管、可评价的应用模式提供基础。
此次多中心研究的影响，主要体现在三方面。
其一，真实世界证据将回答“能否在复杂临床环境中稳定发挥作用”的关键问题，为技术从实验室走向临床一线提供更坚实的循证支撑。
其二，研究将重点观察人机协同是否能减少无效检查、降低时间成本、提高确诊率，从而把“效率提升”转化为患者可感知的获益。
其三，通过覆盖不同区域、不同层级机构和不同年资医生的分层分析，可为工具在基层推广、转诊质量改进与诊疗闭环建设提供数据依据，探索“头部中心牵引、区域协同联动”的可复制路径。
对策层面，本次研究设计强调贴近临床实际。
研究团队将通过对比常规诊疗与辅助诊疗的效率和质量，量化其在缩短检测周期、优化检查组合、改善诊疗成本结构等方面的效用。
同时，围绕医生认知启发度、行为转化率、基层转诊质量以及诊断反馈闭环等指标进行观测，有助于从“工具好不好用”进一步走向“体系能否用得好”。
这种以临床路径为核心的评价框架，也为未来相关产品的准入评估、临床规范制定与质量控制提供参考。
展望未来，罕见病诊疗能力提升仍需多方协同：在技术端，要持续扩充高质量数据与知识库，推进跨学科标准化表达和互联互通；在临床端，要将可解释、可追溯的辅助建议纳入诊疗流程与培训体系，形成可审计、可复盘的使用规范；在体系端，要打通分级诊疗与转诊网络，强化遗传检测、随访管理和患者支持体系建设。
随着真实世界研究逐步产出结果，基于循证证据的应用模式有望进一步明确，为更多患者争取“更早识别、更快确诊、更精准干预”的可能。
这场跨越实验室与临床的"破壁行动"，不仅承载着数百万罕见病患者的希望，更折射出我国医疗科技从跟跑向并跑、领跑的转变。
当智能诊断系统与分级诊疗体系形成合力，或许在不远的将来，"诊断难"将不再是罕见病患者难以逾越的大山，而中国方案也有望为全球罕见病防治贡献新的智慧。