罕见病防治正面临严峻挑战。根据统计，我国以新生儿发病率低于万分之一作为罕见病的判定标准，其中约80%的病例与遗传因素有关。这类疾病通常在儿童期发作，诊断困难、误诊率高、治疗费用昂贵，是医疗工作的难点。由于社会了解不足、医疗资源分布不均，患者从发病到确诊平均需要5到8年，近三分之二的患儿曾遭遇误诊。
罕见病虽然罕见，但每一位患者都值得被重视和保护。推进多学科合作、强化技术支撑、提前防控关口，是守护人民生命健康的重要举措。唯有凝聚体系之力推进精准医疗，汇聚社会共识传递关爱，才能为罕见病患者照亮前行的路。