为了给罕见病患儿提供更好的保障，湖南省儿童医院骨科牵头搞了一次神经纤维瘤骨病的大型义诊，还召集了全国30多位患儿和家属，让他们在同一天里把骨科、眼科、遗传科这些多学科专家都看了个遍。“我家孩子的假关节恢复得特别好，今天看了好几个专家，接下来该怎么治、怎么随访，心里一下子就有底了。”来自安徽的家长李女士在现场感慨道。这场活动不仅是为了给孩子们看病，更是要让全国的NF1患者知道，有这么多医生在背后撑腰。神经纤维瘤病1型作为一种罕见的常染色体显性遗传疾病，患病率大概在1/4000到1/2000之间。孩子们通常很小的时候就发病，病情会累及神经、皮肤和骨骼等全身多个系统，不仅生活质量受影响，还有恶变的风险。由于大家对这种病不了解，症状又五花八门，很多孩子从出现异常到确诊往往要拖上好几年。其中，骨骼损害是最让家长头疼的问题。先天性胫骨假关节是这种病最棘手的并发症之一，发病率大约在1/250000到1/140000之间。因为治疗周期长、手术难度大、复发率高，所以这类患儿的治疗需要多科室齐心协力。数据显示，湖南省儿童医院从2007年到现在已经收治了全国29个省市的1000多名先天性胫骨假关节住院患儿。这里面有70%的孩子合并了NF1。该院骨科副主任谭谦表示：“这种合并症的治疗必须要打破科室之间的壁垒。” 专家们这次把MDT团队凑齐了，就是想给孩子提供一个全面的综合治疗方案。从骨骼矫形到神经监测，从眼部筛查到遗传咨询，真正做到了“一站式”解决难题。现场的氛围特别好。每个孩子都会被分到不同的诊室里去检查和治疗：骨科医生检查胫骨假关节愈合的情况；神经内科医生看看神经系统有没有问题；眼科医生看看有没有相关的眼部病变；遗传科医生为有二胎计划的家庭提供咨询；放射科医生还会现场看片子。医院还给孩子们准备了小礼物。社工部的工作人员也在一旁帮忙做心理疏导和救助政策咨询。家长们一边看病一边还能收到暖心的关怀。除了看病，专家们还教给大家一些知识。他们着重强调早发现、早诊断、早干预的重要性。谭谦特别提醒广大家长：“咖啡斑可不是普通的胎记。”如果孩子身上有6个以上直径大于0.5厘米的咖啡牛奶斑，或者伴有腋窝雀斑、骨骼畸形、视力下降等症状，一定要马上带孩子去医院检查排查神经纤维瘤病的可能。这篇报道的作者是周顺。