在福建有一位28岁的年轻人，叫小杨，得了一种罕见病。这个消息是从福建卫生报那边传出来的，2月28日报道的。小杨从小就有些不一样，走路比别的孩子慢，说话也慢。上学时成绩也不好，胆子很小，性格也不太活泼。这些年来，他爸妈带着他跑了很多地方看病。大概两年前，他被诊断出有精神分裂症。小杨就一直按时吃药，可病情不仅没好转，反而越来越严重。 爸妈看到他身体越来越差，觉得可能是诊断错了。就给小杨换了一家医院检查。医生发现小杨眼神涣散，走路不稳还有力气不足的表现。检查结果显示他血液里的同型半胱氨酸比正常人高几十倍。医生进一步检查发现小杨大脑有不正常的萎缩现象，感觉神经功能也受损了。 还有个关键线索是通过检查尿液发现甲基丙二酸含量很高。最终确诊是晚发型钴胺素C缺陷病。简单说就是体内关键基因“MMACHC”出问题导致代谢系统异常了。 确诊后医生给小杨制定了治疗方案。每天需要大剂量补充特殊的维生素B12和甜菜碱，不用住院。经过一段时间治疗后小杨力气恢复了，走路也稳了，精神状态也好转了。现在他已经彻底摆脱了“精神病人”的标签，过上了正常生活。