3月18日是全国爱肝日，这天南京的医院里接诊了一名10岁男孩，他感冒后查出肝功能异常，谷丙转氨酶ALT高达220iu/l。医生怀疑是他服用的对乙酰氨基酚和阿莫西林克拉维酸钾伤了肝，但进一步检查发现铜蓝蛋白极低，这才让真正的病因现了形。南京市第二医院疑难和重症肝科主任熊清芳告诉记者，这种病其实就是基因缺陷导致的铜代谢障碍疾病，被称为Wilson病。她回忆说，前几天这位小病人最后确诊为肝豆状核变性。铜是人体必需的微量元素，却也可能因为ATP7B基因突变而无法正常排泄，在肝脏、大脑等器官蓄积成了有毒物质。熊清芳指出，这个病越早确诊发展成肝硬化的风险就越小，经过长期排铜治疗甚至能逆转肝硬化。 除了遗传疾病外，自身免疫性肝炎也是常见的“隐形”肝病。早在2020年，就有一个“00后”女孩因反复转氨酶升高做了肝穿刺活检确诊了这种病。本该用激素等免疫抑制剂有效控制的她却因为依从性差拒绝治疗，几年后病情恶化成肝硬化和肝腹水。专家惋惜地说明明可以控制住的疾病却因为没规范治疗走到了这一步。 南京市第二医院已经建成国内最大疑难肝病病例库。杨永峰教授带领的MDT团队联合多个科室进行会诊，像Caroli综合征、Alagille综合征这类遗传发育异常疾病需要基因检测来揪出元凶；血管性肝病如布加综合征、肝窦阻塞综合征影像检查有时难以完全明确；还有心血管疾病、内分泌异常等间接导致的肝损伤也需要多学科协作才能查清病因。 面对复杂的疑难肝病联合会诊时杨永峰教授说这种情况单靠肝病科医生不够必须多学科协作才能把病因查清楚。据悉扬子晚报/紫牛新闻记者吕彦霖曾对此进行了报道陶善工进行了校对工作。