罕见病患者长期面临诊疗困境；这类疾病发病率低、认知度不足、诊断困难，患者往往需要多次就医才能确诊。以糖原贮积症为例，患者可能面临肝脏损伤、低血糖、肌无力等多重健康威胁，生育、工作等人生重大决策都受到疾病影响。在传统诊疗模式下，患者难以获得系统连贯的全程管理，各科室之间缺乏有效协调，导致诊疗效率低下、患者负担沉重。
罕见病虽"罕见"，但每一位患者背后都是家庭的期盼与社会的责任。通过平台化、协同化方式把分散的诊疗环节串联起来，把短期的"看一次病"延伸为长期的"管好一生"，既是医疗服务模式的升级，也为完善多层次健康保障提供了可复制的实践样本。