罕见病诊疗长期面临“看不见、看不准、等不起”的难题。由于单病种患病率低、临床表型多样且常与常见病高度相似，患者往往需要在多个科室、不同机构间反复就诊，重复检查、确诊延迟较为普遍。对许多家庭来说，确诊不仅关系到能否抓住治疗时机，也影响遗传咨询、用药选择和长期管理；对医疗系统而言，也会带来额外成本与资源占用。
罕见病患者人数相对不多，但诊疗需求同样紧迫。DeepRare系统的临床验证研究，不只是一次技术落地的尝试，也是在推动更可及、更公平的诊疗服务。当人工智能与医学知识更紧密地结合，并在真实临床中经得起验证，罕见病“诊断难、诊断慢”的困境有望逐步缓解。此中国创新方案的推进，也将为全球罕见病诊疗提供新的思路与借鉴。