2月28日，长沙晚报掌上长沙带来了这个令人意想不到的新闻。罕见病“Gitelman”把恶性室性心律失常给伪装成了心脏病，让湖南人民医院的医疗团队历经8小时16次电击才把真相揭开。这是个麻烦事儿，记者杨云龙还有通讯员吴心怡从湖南省人民医院那边获取了最新消息。说起这个病例吧，1月17日张先生被转诊到了湖南省人民医院心血管内科。医生们立马给心脏除颤器做了检查，结果发现电池耗竭，急诊给换上了新的ICD，确保安全。 紧跟着第二天，医院就把MDT给启动了。专家们综合考虑了患者低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症和频繁发作的心律失常这些复杂症状，最终确定是Gitelman综合征在捣鬼。这是个罕见病，由SLC12A3基因突变引起，导致肾脏对各种电解质的重吸收功能出现问题。湖南省人民医院心血管内科主任医师郑昭芬说这个病很狡猾，“伪装”成心脏病好多年都没被发现。 提到这次救治过程，郑昭芬指出对于植入ICD的患者来说，一旦发生电击必须赶紧返院全面评估。湖南省人民医院心血管内科副主任医师邹琼超也表示，第一时间评估ICD状态还有快速启动MDT是关键步骤。经过治疗调整后，张先生已经40多天没再遭受电击折磨了。45岁的张先生在2021年就植入了ICD，后来多次经受痛苦电击却始终找不到病因。1月份因为恶性室性心律失常的病情危急，8小时内遭遇了体内ICD的16次电击。 何晋主任和团队也参与了救治工作。最后医生们发现这个罕见病的患病率只有1/4万到10/4万之间。Gitelman综合征已被纳入我国第一批罕见病目录。最终问题出在肾脏上。现在张先生病情稳定恢复了正常生活工作状态。