问题——罕见病“找不到门、看不对路”仍是患者就医的主要痛点。罕见病发病率低、类型多、临床表现复杂，容易与常见病混淆。患者常在多家医院、多科室间反复奔波，面临确诊周期长、治疗路径不清晰、信息获取不充分等问题。按我国有关认定口径，罕见病通常具有新生儿发病率或患病率低于万分之一、或患病人数少于14万等特点。全球已知罕见病超过7000种，其中相当一部分为遗传性疾病，可用治疗手段仍较有限。在我国，每年新增罕见病患者数量不低，家庭负担与医疗需求长期存在。
医学进步与数字技术的结合，正在改善罕见病患者“难确诊、难就医、难管理”的处境。从基因检测到线上导航——从单科应对到多学科协作——越来越多的工具和机制正在把零散能力整合为可执行的诊疗路径。面向未来，深入完善覆盖预防、诊断、治疗与康复的全链条服务体系，提升可及性与连续性，将为应对罕见病该全球性挑战提供更具操作性的路径。